Malattie del sistema nervoso

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MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) – RF

Clinica Oculistica

Dipartimento Universitario(DU)/Dipartimento Assistenziale Integrato(DAI)

OFTALMOLOGIA

Unità Operativa Complessa

Ubicazione

Clinica Oculistica
Centro Studi Retinopatie Ereditarie

Centro di riferimento regionale per le seguenti malattie rare

 

 
Cod.
Descriz.
RFG110
Distrofie Retiniche Ereditarie (Distrofia vitreo retinica, Retinite Pigmentosa, Retinite punctata Albescens, Distrofia dei coni, malattia di Stargardt, Amaurosi congenita di Leber, Distrofia vitelliforme di Best, Distrofia ialina della retina, Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Malattia di Golman-Favre, Retinoschisi giovanile, Coroidemia, Sindrome di Bardet-Biedle, Sindrome di Usher, Distrofia coroideale di Bietti)
Medici referenti
 
Medici Referenti

Prof.ssa F. Simonelli
Email: francesca.simonelli@unicampania.it
Telefono: 081 5666762
Fax: 081 7704501

Dott. F. Testa
Email: francesco.testa@unicampania.it
Telefono: 081 5666762
Fax: 081 7704501

 

Problematiche diagnostiche e/o cliniche affrontate

Patologie degenerative della retina ereditarie e/o sporadiche

Supporti assistenziali diagnostici  e terapeutici per le malattie rare
Principali linee di ricerca clinica e di base  nelle malattie rare
Modalità di accesso

Per le nuove diagnosi e/o primo accesso: Ricovero in DH (tramite prenotazione diretta al numero 081-5666762)

Per il followup: Visita Ambulatoriale (Centro Unico di Prenotazione (CUP) 800177780)

Ambulatori della I Clinica Neurologica per le malattie rare
Recapiti telefonici

Ambulatorio Retinopatie Ereditarie, Edificio 15A 5° piano, Via Pansini, 5 Napoli

Lunedì, Mercoledì e Venerdì dalle 8.30 alle 15.00

I Clinica Neurologica

Dipartimento Universitario(DU)/Dipartimento Assistenziale Integrato(DAI)

DAI di Medicina Interna e Specialistica

Unità Operativa Complessa

Ubicazione

I Clinica Neurologica
Centro di Riferimento Regionale Campano per le Malattie Rare di interesse neurologico
Centro di Riferimento Regionale Campano per la diagnosi e la Sorveglianza delle Malattie Umane da Prioni
Centro di Riferimento Regionale Campano dell’Associazione Italiana Leucodistrofie

Centro di riferimento regionale per le seguenti malattie rare

 

 
Cod.
Descriz.
RF0090
Distonia di torsione idiopatica
RF0020
Sindrome di Kearns-Sayre.
RF0160
Sindrome di Melkersson-Rosenthal.
RF0170
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski.
RF0080
Corea di Huntington.
RFG100
Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche.
RF0030
Malattia di Leigh.
RF0180
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante.
RF0190
Sindrome di Eaton-Lambert.
RF0120
Adrenoleucodistrofia.
RFG050
Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy).
RFG040
Malattia spinocerebellari (Atassia di Friedreich, paraplegia spastica ereditaria, atassia cerebellare ereditaria di Marie, degenerazione cerebellare subacuta, degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare, degenerazione spinocerebellare di Holmes, dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt, atassia periodica, Sindrome di Marinesco-Sjogren, Atassia Friedreich-Like, Atassia teleangectasica).
RF0110
Sclerosi laterale primaria.
RFG060
Neuropatie ereditarie (malattia di Dejerine Sottas, Neuropatia congenita ipomielizzante, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensoriale ereditaria, malattia di Refsum, Neuropatia assonale gigante, sindrome di Roussy-Levy).
RFG020
Ceroido-lipofuscinosi (Malattia di Batten, malattia di Kufs).
RFG090
Distrofie miotoniche (malattia di Steinert, malattia di Thomsen, malattia di Von Eulenburg).
RF0100
Sclerosi laterale amiotrofica.
RFG070
Miopatie congenite ereditarie (Miopatia central core, Miopatia centronucleare, Miopatia desmin storage, Miopatia nemalinica).
RF0070
Mioclono essenziale ereditario
RFG010
Leucodistrofie (Malattia di Alexander, Malattia di Canavan, Malattia di Krabbe, Leucodistrofia metacromatica, Malattia di Pelizaeus-Merzbacher).
RF0040
Sindrome di Rett.
RF0050
Atrofia dentato rubropallidoluysiana.
RFG080
Distrofie muscolari (distrofia di Becker, distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale, distrofia di Duchenne, distrofia di Erb, distrofia di Landouzy-Dejerine).
Medici referenti
 
Medici Referenti

Prof.ssa M.A.B. Melone
Email: marina.melone@unicampania.it
Telefono: 081 5666810
Fax: 081 5666805

Dott. G. Lus
Email: giacomo.lus@unicampania.it
Telefono: 081 5666788
Fax: 081 566805

Dott. M. Fratta
Email: mario.fratta@unicampania.it
Telefono: 081 5666792
Fax: 081 566805

Problematiche diagnostiche e/o cliniche affrontate

Malattie neurodegenerative con disordine cognitivo e con disordine motorio, malattie neuromuscolari,

malattie neurometaboliche geneticamente determinate,

neuropatologia dello sviluppo, neurooncologia,

neuroinfettivologia,

neuroimmunologia, neurogenetica

Supporti assistenziali diagnostici  e terapeutici per le malattie rare

Diagnosi clinica strumentale e di laboratorio (biochimica e genetico-molecolare), secondo un approccio multidisciplinare ed in collaborazione con laboratori nazionali e/o internazionali per malattie neurologiche rare in età pediatrica e in età adulta Centro prescrittore per il piano terapeutico del Rilutek, farmaco di fascia H OSP2 e per presidi

Principali linee di ricerca clinica e di base  nelle malattie rare

Studio dei meccanismi di malattia attraverso modelli cellulari e/o animali, in patologie neurodegenerative con disordine cognitivo e con disordine motorio sporadiche o geneticamente determinate nelle encefalopatie prioniche, nelle encefalopatie neurometaboliche e malattie mitocondriali, e nelle malattie del motoneurone; studio

Modalità di accesso

Per le nuove diagnosi: Accesso in Ambulatorio, Ricoveri programmati in Day –hospital e/o in Ricovero Ordinario

Per i Follow-up, con approccio multidisciplinare integrato, compresa la figura dello psicologo/neuropsicologo e del fisiatra: Visita in Ambulatorio, Ricovero in Day -hospital, Ricovero Ordinario

Ambulatori della I Clinica Neurologica per le malattie rare

Ambulatorio delle malattie rare, patologie neurogenetiche (comprese neurometaboliche) e neurofibromatosi, in età pediatrica ed età adulta: lunedì dalle ore 9:00 alle 14:00

Ambulatorio malattie neuromuscolari: lunedì dalle ore 13:30 alle 16:00 – Ambulatorio per i disordini del movimento: martedì dalle ore 9:00 alle 14:00

Ambulatorio per

Recapiti telefonici

Per contattattare la I Clinica Neurologica, telefonare -Segreteria (0815666809), Reparto (0815666804-03-08), Accettazione (081566790)

Per l’accesso agli Ambulatori, telefonare al Centro Unico di Prenotazione (CUP) 800177780

(dal lunedì al venerdì dalle 09:00 alle 13:00)

II Divisione di Neurologia

Dipartimento Universitario(DU)/Dipartimento Assistenziale Integrato(DAI)

DAI DI MEDICINA INTERNA E SPECIALISTICA CS

Unità Operativa Complessa

Ubicazione

II Divisione di Neurologia
Centro per la Sclerosi Laterale Amiotrofica e le Malattie dei Motoneuroni

Centro di riferimento regionale per le seguenti malattie rare

 

 
Cod.
Descriz.
RF0110
Sclerosi laterale primaria
RFG050
Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy)
RF0100
Sclerosi laterale amiotrofica
Medici referenti
 
Medici Referenti

Dott.ssa M. R. Monsurrò
Email: mariarosaria.monsurro@unicampania.it
Email: mrmonsurro@hotmail.com
Telefono: 081 5665109, 081 5665088
Cel: 333 2013534
Fax: 081 5665096, 081 5665088-89-90

Problematiche diagnostiche e/o cliniche affrontate

Malattie del motoneurone

Supporti assistenziali diagnostici  e terapeutici per le malattie rare

Modello Regionale per il piano terapeutico del Rilutek, farmaco di fascia H OSP2; Richiesta motivata per l’erogazione di integratori vitaminici e antiossidanti a carico della ASL di competenza;

Richiesta al MMG e al Referente Aziendale per la SLA (di cui si forniscono nome e recapiti) per avviare tutte le procedure per la presa in carico territoriale

Principali linee di ricerca clinica e di base  nelle malattie rare

Epidemiologia, Genetica, Neuroimmagini (Biomarkers)

Modalità di accesso

Per le nuove diagnosi e/o prima visita: è consigliabile prenotare via e-mail: mrmonsurro@hotmail.com

Per i Follow-up, con approccio multidisciplinare integrato, Ambulatorio Centro per la Sclerosi Laterale Amiotrofica e le Malattie dei Motoneuroni (mercoledì dalle 14:00 alle 19:00)

(Telefonare al call center 081 7346114, o via Centro Unico di prenotazione.

Ambulatori della I Clinica Neurologica per le malattie rare

L’Ambulatorio Centro per la Sclerosi Laterale Amiotrofica e le Malattie dei Motoneuroni della II Divisione di Neurologia è attivo ogni mercoledì dalle 14:00 alle 19:00,

i pazienti sono controllati con frequenza variabile a seconda dell’evoluzione e delle criticità della malattia.

L’ambulatorio è supportato da un servizio di volontariato AISLA (Ass

Recapiti telefonici

Per l’accesso agli Ambulatori, telefonare al call center 081 7346114 o telefonare al Centro Unico di Prenotazione (CUP) 800177780

(dal lunedì al venerdì dalle 09:00 alle 13:00)

Servizio Cardiomiologia e Genetica Medica

Dipartimento Universitario(DU)/Dipartimento Assistenziale Integrato(DAI)

DAI DI MEDICINA INTERNA E SPECIALISTICA CS

Unità Operativa Complessa

Ubicazione

Servizio Cardiomiologia e Genetica Medica

Centro di riferimento regionale per le seguenti malattie rare

 

 
Cod.
Descriz.
RFG070
Miopatie congenite ereditarie (Miopatia central core, Miopatia centronucleare, Miopatia desmin storage, Miopatia nemalinica).
RFG050
Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy).
RFG090
Distrofie miotoniche (malattia di Steinert, malattia di Thomsen, malattia di Von Eulenburg).
RFG080
Distrofie muscolari (distrofia di Becker; distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale; distrofia di Duchenne; distrofia di Erb; distrofia di Landouzy-Dejerine).
Medici referenti
 
Medici Referenti

Prof.ssa L. Politano
Email: luisa.politano@unicampania.it
Telefono: 081 5665300
Fax: 081 5666511-12-13-14

Problematiche diagnostiche e/o cliniche affrontate

Malattie neuromuscolari e cardiomuscolari;

malattie metaboliche

Supporti assistenziali diagnostici  e terapeutici per le malattie rare

Biobanca (17.800 campioni) e Laboratorio per analisi di geni e proteine annessi al Servizio

Principali linee di ricerca clinica e di base  nelle malattie rare
Modalità di accesso

Per le nuove diagnosi:

Ricovero in Day -hospital, dal Lunedì al Venerdì ore 8.30 -17.00

Prenotazione allo 081.5665104 (diretto del Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica), tutti i giorni ore 11.00-14.00 – Per i Follow-up, con approccio multidisciplinare integrato, compresa la figura dello psicologo e dell’assistente sociale: Ambulatorio di

Ambulatori della I Clinica Neurologica per le malattie rare

Ambulatorio di Cardiomiologia e Genetica Medica dal Lunedì -Mercoledì – Giovedì – Venerdì, h.9.00-14.00

Prenotazione allo 081.5665102 (diretto del Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica), tutti i giorni ore 12.30 -14.00 Consulenze Genetiche Lunedì e Mercoledì, h.15.00 -18.00

Prenotazione allo 081.5665102 (diretto del Servizio di

Recapiti telefonici

Per i ricoveri in DH, telefonare allo 081.5665104, tutti i giorni ore 11.00-14.00 Per l’accesso all’Ambulatorio e per le Cosulenze genetiche, telefonare allo 081.5665103-104-105-106

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